''descubren como prolongar geneticamente la vida''

Extienden los telómeros de las células para frenar el envejecimiento
El método permitirá desarrollar tejidos de laboratorio más duraderos y prácticos Científicos de la Universidad de Stanford (California, EE.UU.) han desarrollado un método para extender los telómeros, las tapas que protegen los extremos de los cromosomas y que frenan el envejecimiento. Esto permitirá cultivar células para estudios de laboratorio que se dupliquen más veces y tarden más en morir.
 Un nuevo procedimiento puede aumentar de forma rápida y eficaz la longitud de los telómeros humanos, las tapas protectoras de los extremos de los cromosomas que están vinculadas con el envejecimiento y la enfermedad, según científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford (California, EE.UU.). Las células tratadas se comportan como si fueran mucho más jóvenes que las células no tratadas, multiplicándose generosamente en la caja de Petri en lugar de estancarse o de morir.
Las células de la piel con telómeros alargados por el procedimiento fueron capaces de dividirse hasta 40 veces más que las células no tratadas. El procedimiento, que implica el uso de un tipo modificado de ARN, mejorará la capacidad de los investigadores para generar grandes números de células para el estudio o el desarrollo de fármacos, según los científicos.
 La investigación podría ayudar también a encontrar nuevas formas de tratar enfermedades causadas por el acortamiento de los telómeros.
 El 'reloj' interno
 Los telómeros son las tapas protectoras de los extremos de las hebras de ADN llamadas cromosomas, que albergan nuestros genomas. En los seres humanos jóvenes, los telómeros tienen unos 8.000-10.000 nucleótidos de largo. Se acortan con cada división celular, sin embargo, y cuando alcanzan una longitud crítica la célula deja de dividirse o muere.
Este reloj interno hace que sea difícil mantener la mayoría de las células que se cultivan en un laboratorio durante más de unas pocas duplicaciones celulares. "Ahora hemos encontrado una manera de alargar los telómeros humanos en hasta 1.000 nucleótidos, dando marcha atrás al reloj interno en estas células por el equivalente de muchos años de vida humana", explica Helen Blau, profesora de microbiología e inmunología de Stanford y directora del Laboratorio Baxter de Biología de Células Madre de la universidad, en la nota de prensa de ésta.
"Esto aumenta considerablemente el número de células disponibles para estudios sobre fármacos o modelos de enfermedades." Un artículo que describe la investigación fue publicado hace unos días en la revista FASEB Journal. Los investigadores utilizaron ARN mensajero modificado para extender los telómeros. El ARN lleva instrucciones sobre los genes del ADN a las fábricas de proteínas de la célula. El ARN usado en este experimento contenía la secuencia codificante de TERT, el componente activo de una enzima natural llamada telomerasa. La telomerasa es expresada por las células madre, incluidas las que dan lugar a espermatozoides y óvulos, para asegurar que los telómeros de estas células permanecen en plena forma para la próxima generación.
 La mayoría de los otros tipos de células, sin embargo, expresan niveles muy bajos de telomerasa.
La ventaja La nueva técnica tiene una ventaja importante sobre otros métodos posibles: Es temporal. El ARN modificado está diseñado para reducir la respuesta inmune de la célula al tratamiento y permitir que el mensaje de codificación de TERT permanezca un poco más de tiempo de lo que lo haría un mensaje no modificado. Pero se disipa y desaparece al cabo de unas 48 horas.
Después de ese tiempo, los telómeros alargados comienzan progresivamente a acortarse de nuevo con cada división celular. El efecto transitorio es algo así como pisar el pedal del acelerador en uno de los coches de una flota que se acerca lentamente a su parada. El coche con el aumento extra de energía llegará más lejos que sus compañeros, pero también terminará parándose cuando su impulso hacia adelante se gaste.
A nivel biológico, esto significa que las células tratadas no se dividen indefinidamente, lo que las haría demasiado peligrosas para usarse como terapia en humanos, debido al riesgo de cáncer. Los investigadores descubrieron que tan sólo tres aplicaciones del ARN modificado durante un período de unos pocos días podían aumentar significativamente la longitud de los telómeros en las células cultivadas de músculo y piel humanos. Una adición de 1000 nucleótidos representa un aumento de más del 10 por ciento en la longitud de los telómeros.
Estas células se dividieron muchas veces más en la placa de cultivo que las células no tratadas: unas 28 veces más en el caso de las células de la piel, y cerca de tres veces en el de las musculares. Sorpresa "Nos sorprendió y agradó que el ARNm modificado de TERT funcionara, porque TERT está altamente regulado y debe unirse a otro componente de la telomerasa", explica John Ramunas, postdoc de Stanford. "Los intentos anteriores provocaron una respuesta inmune contra la telomerasa, lo que podría ser perjudicial. En contraste, nuestra técnica es no-inmunogénica. Los métodos transitorios existentes para extender los telómeros actúan lentamente, mientras que nuestro método en unos pocos días revierte el acortamiento que se produce durante más de una década de envejecimiento normal.
Esto sugiere que un tratamiento con nuestro método podría ser breve y poco frecuente". Blau y sus colegas se interesaron en los telómeros cuando en un trabajo anterior de su laboratorio mostraron que las células madre musculares de niños con distrofia muscular de Duchenne tenían telómeros que eran mucho más cortos que los de los niños sin la enfermedad.
 Este hallazgo no sólo tiene implicaciones para la comprensión de cómo funcionan -o no funcionan- las células al crear nuevo músculo, pero también ayuda a explicar la limitada capacidad para cultivar células afectadas en el laboratorio, para su estudio. Los investigadores están probando ahora su nueva técnica en otros tipos de células. "Estamos trabajando para entender más acerca de las diferencias entre los tipos de células, y cómo podemos superar esas diferencias para permitir que este enfoque sea más universalmente útil", explica Blau.
 Referencia bibliográfica: J. Ramunas, E. Yakubov, J. J. Brady, S. Y. Corbel, C. Holbrook, M. Brandt, J. Stein, J. G. Santiago, J. P. Cooke, H. M. Blau. Transient delivery of modified mRNA encoding TERT rapidly extends telomeres in human cells. The FASEB Journal (2015). DOI: 10.1096/fj.14-259531

"Sentirse joven rejuvenece"

Menos es más: prueban que sentirse más joven prolonga los años de vida
 Era algo instalado en el imaginario colectivo, pero por primera vez una investigación sobre 6 mil personas en el Reino Unido consiguió la evidencia científica que faltaba. Las claves y la opinión de los especialistas. Valeria Román “Cualquiera que conserve la capacidad de ver la belleza jamás envejece”, sostenía el escritor checo Franz Kafka.
Cualquiera que se sienta con menos años de los que tenga realmente también podría prolongar su vida, según un estudio científico realizado en el Reino Unido a partir del seguimiento de más de 6.000 adultos de 52 años o más.
 Detectaron que los que dijeron sentirse más joven lograron prolongar su vida varios años más.
 Se sabía que la autopercepción de la edad es un factor importante de vitalidad, pero el estudio de Andrew Steptoe, del departamento de epidemiología y salud pública del Colegio Universitario de Londres, es el que tuvo mayor número de participantes, y el que reúne por primera vez la mayor evidencia científica.
Se descubrió que las personas que sentían que eran al menos 3 años más jóvenes que sus edades cronológicas tenían menor riesgo de morir en los 8 años siguientes en comparación con los participantes que sentían tener su edad cronológica o incluso aquellos que se sentían mayores.
 El trabajo, que tuvo impacto global, se publicó en la revista JAMA, de la Asociación Médica Estadounidense, e informó que en 2004 el 66% de los participantes dijo sentir que tenía 3 años menos; el 25% que tenía su edad cronológica y menos del 5% sentía que era un año más viejo. Casi diez años después, el equipo de investigadores encontró que hasta marzo de 2013 había fallecido el 14% del primer grupo en comparación con el 19% del segundo grupo y el 25% del tercer grupo (el que sentía que tenía más años).
 “Es interesante el estudio –opinó Gonzalo Abramovich, gerontólogo y coordinador general del área de adultos Mayores de la AMIA y director de la diplomatura de cuidadores domiciliarios de la Universidad ISALUD -. Una manera de sentirse más joven es tener un proyecto de vida después de la jubilación. Es crucial salir de la rutina de solo vivir para comer y mirar televisión para pasar a moverse, reunirse con amigos y desarrollar actividades pendientes y que den placer, como clases de teatro, juegos, talleres de memoria, o musicoterapia. Cada uno puede adaptarse a seguir sus preferencias, pero tener un envejecimiento activo es la clave”.
 En 1999, la Organización Mundial de la Salud planteó el concepto de envejecimiento activo como un proceso de optimización de oportunidades de salud, participación y seguridad. Un concepto que incluye las recomendaciones de hacer actividad aeróbica, como caminatas diarias, natación o gimnasia en el agua, seguir un plan de alimentación adecuada, con más pescados, frutas y verduras y –entre otros consejos– prestar atención a la prevención de caídas y fracturas.
 En la Argentina, según el último censo de 2010, hay más de 5.700.000 mayores de 60 años, una cifra que representa el 14,27% de la población (aproximadamente 100 mil mayores tienen 80 años o más). Aún no se han hecho estudios sobre autopercepción de la edad en el país, “pero considero que los resultados de trabajos en otros países pueden tenerse en cuenta”, opinó Julián Bustin, jefe de la clínica de gerontopsiquiatría del Instituto de Neurología Cognitiva (INECO). Trabajos anteriores habían señalado que las personas con mejor ánimo tienden a vivir más que las que sufren depresión y las que tienen mayor deterioro cognitivo. Uno de los experimentos fue realizado por Ellen Langer en el año 1981.
La investigadora llevó a ocho hombres mayores a un retiro cerca de Boston, Estados Unidos, para hacerlos pasar por experiencias –con películas y músicas, entre otras estrategias– que habían ocurrido 20 años antes.
Encontró que los participantes tenían mejorías notables en sus habilidades motoras y en la memoria después del experimento en relación a otro grupo que no pasó por la experiencia. “Al jubilarse y dejar de trabajar, una persona puede sentirse mal y puede afectar la salud a futuro. Para no sentirse más grande –aconsejó Bustin– lo mejor es seguir usando el cerebro, moverse, aprender algo nuevo, y tener una vida social intensa” .

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"El Cadmio envejece "

El cadmio puede provocar el envejecimiento celular
 Según los resultados de un estudio, incluso pequeñas cantidades del metal pesado están asociadas al acortamiento de los telómeros. Según un estudio estadounidense, el cadmio puede acelerar el envejecimiento celular.
 En un estudio publicado en la “American Journal of Epidemiology”, los investigadores encontraron que incluso las bajas concentraciones en el organismo de este metal pesado están asociadas al acortamiento de los telómeros.
 Científicos de la Universidad George Washington, en Washington DC, analizaron muestras de sangre y orina de 6700 adultos que participaron en el Estudio nacional de revisión de la salud y la nutrición (National Health and Nutrition Examination Survey, NHANES) desde 1992 hasta 2002. También determinaron la longitud de los telómeros en las células sanguíneas utilizando la reacción en cadena de la polimerasa.
 Posteriormente, los sujetos del estudio se dividieron en cuatro grupos en función de las concentraciones de cadmio encontradas.
El estudio mostró que aquellos con las concentraciones más altas tenían los telómeros un 6 % más cortos que aquellos que presentaban las concentraciones más bajas.
“Las personas con las mayores exposiciones al cadmio tenían células que parecían un promedio de 11 años más viejas que su edad cronológica”, explicó Ami Zota, autor del estudio. Pero incluso las personas con las concentraciones más altas seguían teniendo cantidades minúsculas del metal pesado en su torrente circulatorio.
Así pues, los científicos llegaron a la conclusión de que el cadmio también es nocivo en concentraciones inferiores a las consideradas seguras en la actualidad y destacaron que únicamente la ausencia de exposición al cadmio es segura.
El metal pesado se encuentra, entre otras fuentes, en el humo de los cigarrillos y puede pasar a la cadena alimentaria a través del suelo contaminado.

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''El mal olfato se relaciona con menos longevidad''

La pérdida de olfato puede predecir una muerte cercana
 Un estudio revela que es un indicador de próxima mortalidad más fiable que diagnósticos como el del cáncer o la insuficiencia cardiaca Para las personas mayores, el hecho de ser incapaz de identificar olores puede ser un fuerte predictor de muerte en un periodo de cinco años, según un estudio publicado en la revista PLOS ONE y realizado con más de 3.000 personas en EEUU. Solo el daño hepático grave resulta un predictor de muerte más potente, afirman los científicos.
 Para las personas mayores, el hecho de ser incapaz de identificar olores puede ser un fuerte predictor de muerte en un periodo de cinco años, según un estudio publicado en la revista PLOS ONE.
 En la investigación, un 39% de sujetos que no pasó una prueba de olor sencilla murió durante ese tiempo, en comparación con el 19% de las personas con pérdida moderada de olor que también participaron en el estudio y, sobre todo, con el 10% de aquellos que pasaron bien la prueba, esto es, que tenían un sentido del olfato en plena forma.
 De hecho, la disfunción olfativa resultó mejor para predecir la mortalidad que un diagnóstico de insuficiencia cardiaca, cáncer o enfermedades pulmonares, señalan los investigadores. Solo el daño hepático grave resultó un predictor de muerte más potente. Para las personas que ya están en alto riesgo por otras causas, carecer de un buen sentido del olfato supuso asimismo tener más del doble de probabilidades de morir en un lustro o menos.
 Como el canario en la mina de carbón "Creemos que la pérdida del sentido del olfato es como el canario en la mina de carbón", afirma el autor principal del estudio, Jayant M. Pinto, de la Universidad de Chicago en un comunicado de esta. "No causa directamente la muerte, pero es un presagio, una advertencia, de que algo va muy mal, de que el daño ya está hecho. Nuestros hallazgos podrían proporcionar una prueba clínica útil; una forma rápida y barata de identificar a los pacientes con mayor riesgo".
 El estudio fue realizado con 3.005 hombres y mujeres de entre 57 a 85. Entre los años 2005 y 2006, todos fueron sometidos a una prueba de olfato que consistió en identificar cinco olores: menta, pescado, naranja, rosa y cuero. El número de fallos determinó la capacidad o incapacidad olfativa de los participantes: el 78% de los evaluados tuvo una capacidad olfativa normal; el 45,5% identificó correctamente cinco de cinco olores; y el 29% identificó cuatro de cada cinco. Casi el 20% identificó dos o tres de cada cinco y, por último, un 2,4% sólo uno de los cinco aromas y el 1,1% ninguno. Cinco años después, los investigadores buscaron a los mismos voluntarios, para someterlos a un análisis olfativo similar.
Descubrieron que 430 de ellos ya habían muerto y que 2.565 seguían con vida. Artículos relacionados Creer que un olor es irritante provoca inflamación a los asmáticos El calentamiento global puede cambiar el olor de la Tierra Nueva técnica de ultrasonidos permite ver como "huele" el cerebro La nariz humana detecta el género de otra persona por el olor Crean el oPhone, un teléfono que emite olores Posibles causas Cuando los investigadores ajustaron variables demográficas -como la edad, sexo, nivel socioeconómico (medido por la educación o de los activos), la salud en general, y la raza- resultó que los que habían tenido una mayor pérdida de olfato en la primera prueba presentaron sustancialmente más probabilidades de haber muerto cinco años después de esta. Incluso la pérdida de olor leve se asoció con un mayor riesgo de muerte.
 En general, los investigadores determinaron que aquellos voluntarios que fallaron en la primera prueba tenían una probabilidad cuatro veces más alta de morir en los cinco años posteriores que aquellos que habían identificado los cinco olores bien. Aunque aún no se sabe con certeza por qué se da esta relación entre disfunción olfativa y probabilidad de muerte, los científicos han señalado varias causas.
 En primer lugar, la pérdida de olfato relacionada con la edad puede tener un impacto sustancial en el estilo de vida y en el bienestar, pues muchas personas con déficit olfativo pierden la alegría de comer, hacen malas elecciones de alimentos, en definitiva, se nutren peor.
 Además, se exponen al riesgo de no detectar olores que indiquen peligro, como los de una fuga de gas o los de humo.
 Por otra parte, el nervio olfativo, único nervio craneal directamente expuesto al entorno, podría funcionar como un conducto por el que el sistema nervioso central quede expuesto a la contaminación, las toxinas en el aire, los patógenos u otras partículas nocivas. Por último, "una disminución en la capacidad para oler puede ser señal de una disminución en la capacidad del cuerpo para producir componentes clave que van disminuyendo con la edad; lo que provocaría la mortalidad por diversas causas".
 Referencia bibliográfica: Jayant M. Pinto, Kristen E. Wroblewski, David W. Kern, L. Philip Schumm, Martha K. McClintock. Olfactory Dysfunction Predicts 5-Year Mortality in Older Adults. PLoS ONE (2014). DOI: 10.1371/journal.pone.0107541.

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''Importante diferencia entre cerebro de hombres y mujeres''

Con frecuencia, se han observado diferencias por lo que respecta a la predisposición a padecer enfermedades neurológicas en hombres y mujeres.
Un grupo de investigadores de Gran Bretaña puede haber encontrado la explicación.
Hay una serie de diferencias en el modo en el que los genes se expresan en el cerebro de los hombres y las mujeres.
El estudio se ha publicado en la revista Nature Communications.
 Un grupo de investigadores (University College London) ha analizado una serie de muestras de autopsia del cerebro y la médula espinal de más de 100 personas.
Se analizó la expresión de todos los genes de 12 regiones cerebrales. Se observaron diferencias entre los sexos en todas las regiones. En total, afectaban al 2,5 por ciento de todos los genes expresados en el cerebro.
 Los investigadores prestaron especial atención al gen NRXN3, que desempeña una función destacada en el autismo.
Este gen se transcribe de dos formas diferentes. Los investigadores señalan que una forma se expresa de forma similar en los hombres y en las mujeres, mientras que la otra forma se produce en cantidades muy inferiores en las mujeres en el tálamo.
 Esto puede explicar por qué el autismo es más frecuente en los hombres. “Hay pruebas convincentes de las diferencias entre hombres y mujeres por lo que respecta a la predisposición a padecer enfermedades neurológicas, pero hasta ahora el motivo de esta diferencia no estaba claro”, explica la investigadora sénior Mina Ryten.

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''Médicos estudian como detener el envejecimiento''

La medicina se enfoca casi completamente en combatir las enfermedades crónicas de una manera fragmentada a medida que aparecen los síntomas.
 En cambio, se debiera dirigir más esfuerzos para promover las intervenciones que tienen el potencial de evitar múltiples enfermedades crónicas y prolongar las vidas saludables.
Investigadores dicen en la revista Nature que al tratar las causas metabólicas y moleculares del envejecimiento humano es posible ayudar a las personas a mantenerse sanas hacia las décadas de los 70 y los 80.
En un comentario publicado recientemente en Nature, tres expertos en gerontología recomiendan avanzar a estrategias preclínicas y clínicas que han demostrado que retrasan el envejecimiento en animales. Además de promover una dieta saludable y ejercicio constante, estas estrategias comprenden disminuir las causas metabólicas y moleculares del envejecimiento humano, como la acumulación creciente de daño celular que ocurre con el tiempo.
 Los investigadores, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, Universidad de Brescia en Italia, y el Instituto Buck para la Senectud y la Investigación y el Instituto de Longevidad de la Universidad de Southern California, señalan que los incentivos económicos en la investigación biomédica y la atención a la salud recompensan el tratamiento de las enfermedades más que promover una buena salud. «No se tiene que ser matemático o economista para comprender que nuestro enfoque actual en la atención a la salud no es sostenible», dijo el primer autor Dr. Luigi Fontana, PhD, profesor de medicina y nutrición en la Universidad de Washington y la Universidad de Brescia. «A medida que el atacar las enfermedades ha ayudado a las personas a vivir más tiempo, se la pasan enfermos más años con trastornos múltiples relacionados con el envejecimiento, y esto es costoso», dijo. Las enfermedades de la vejez, como la insuficiencia cardiaca, la diabetes, la artritis, el cáncer y la enfermedad de Alzheimer, tienden a aparecer en paquetes, señalan los investigadores.
Más de 70% de las personas mayores de 65 años tienen dos o más enfermedades crónicas. Sin embargo, señalaron, estudios sobre dietas, genes y fármacos indican que las intervenciones dirigidas a vías moleculares específicas que retrasan una enfermedad relacionada con la edad a menudo detienen también a otras. «La insuficiencia cardiaca no ocurre de inmediato», dijo Fontana. «Tarda 30 ó 40 años de un estilo de vida no saludable y la activación de vías relacionadas con el envejecimiento por anomalías metabólicas como hipertensión arterial, hipercolesterolemia y diabetes de tipo 2, que hacen que una persona sufra insuficiencia cardiaca en la década de sus 60.
 Así que proponemos utilizar intervenciones en el estilo de vida - como una alimentación saludable personalizada y un programa de ejercicio - para regular por decremento las vías del envejecimiento de manera que el paciente evite en primera instancia la insuficiencia cardiaca». Su propia investigación ha resaltado posibles beneficios de la restricción alimentaria para extender una vida saludable. Ha descubierto que las personas que consumen una cantidad significativamente menor de calorías, y a la vez tienen una nutrición óptima, tienen corazones «más jóvenes», más flexibles.
También tienen una presión arterial significativamente más baja, mucha menos inflamación y sus organismos y sus músculos esqueléticos funcionan en formas similares a los músculos de personas que son significativamente más jóvenes. Fontana y sus colaboradores también señalan que varias vías moleculares que aumentan la longevidad de los animales también se ven afectadas por fármacos autorizados y en fase de experimentación, como la rapamicina, un fármaco antineoplásico y contra el rechazo de órganos, y la metformina, un fármaco utilizado para tratar la diabetes de tipo 2.
Múltiples moléculas naturales y sintéticas afectan a las vías compartidas por el envejecimiento, la diabetes y su síndrome metabólico relacionado. Asimismo, se sabe que dietas saludables y la restricción de calorías ayudan a los animales a vivir 50% más. Sin embargo, ha sido difícil capitalizar los avances de la investigación para detener el envejecimiento en las personas. Fontana y sus colaboradores escriben que la mayoría de los médicos no se percatan cuánto ya se sabe sobre los mecanismos moleculares del envejecimiento y su vínculo con las enfermedades crónicas.
Y los científicos no comprenden con precisión cómo funcionan los fármacos que afectan a las vías del envejecimiento. Fontana y sus colaboradores sostienen que llegó el momento de avanzar a estudios preclínicos y clínicos de los hallazgos más promisorios de estudios en animales. También instan a crear criterios de valoración bien definidos para determinar si su eficacia en animales se transferirá a los seres humanos. Son optimistas en ese frente pues al parecer las vías detectoras de nutrimentos y relacionadas con el envejecimiento en los seres humanos son muy similares a las se han abordado para ayudar a los animales a vivir más tiempo y tener vidas más saludables. Sin embargo, abundan los retos.
 El cambio más importante, aducen, es la mentalidad. Los incentivos económicos en la investigación biomédica y la atención a la salud recompensan el tratamiento de las enfermedades más que el promover una buena salud, señalan. «Pero se debe invertir dinero público en extender la vida saludable mediante la identificación del envejecimiento. De lo contrario, nos hallaremos en una crisis demográfica caracterizada por una mayor discapacidad y escalamiento de costos de la atención a la salud», afirman en Nature. «La combinación de una población senil con una mayor morbilidad de enfermedades crónicas y la epidemia de obesidad y diabetes de tipo 2 pronto podrían volver insostenible la atención a la salud para todas las personas, excepto las más ricas»
Fuente revista Nature

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''Avances genéticos en lucha contra el cáncer''

El gen BRCA2 normal evita que hibriden ADN y ARN y se formen cánceres
 Cuando está mutado, en cambio, aumenta el riesgo de tumores de mama y ovarios
 Un estudio liderado por el CSIC sugiere que el gen BRCA2, que cuando muta aumenta el riesgo de padecer cánceres de mama y ovario, cuando está en su forma original suprime los tumores porque evita la formación de híbridos entre ADN y ARN, cuya acumulación provoca daño y estrés durante la replicación de la célula.
 Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de padecer cánceres de mama y ovario. Sin embargo, cuando se encuentran en su forma original, sin sufrir mutaciones, se encargan de suprimir los procesos tumorales relacionados con la aparición de esos dos tipos de cáncer.
 Ahora, un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) sugiere que BRCA2 suprime los tumores porque evita la formación de híbridos entre ADN y ARN, cuya acumulación provoca daño y estrés durante la replicación de la célula.
 Estos resultados han sido publicados en la revista Nature. “La formación de híbridos de ADN y ARN hace que los cromosomas se compacten e impide que se repliquen correctamente, lo que provoca mutaciones. Se sabe que la inestabilidad de los cromosomas influye en el origen del cáncer y en este estudio hemos descubierto que BRCA1 y, sobre todo, BRCA2 contribuyen a mantener dicha estabilidad”, explica en la nota de prensa del Consejo el investigador Andrés Aguilera, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, centro mixto del CSIC, la Junta de Andalucía, la Fundación Progreso y Salud, la Universidad de Sevilla y la Universidad Pablo de Olavide.
 Según los autores del artículo, los resultados desvelan funciones moleculares desconocidas hasta el momento para estos supresores de tumores y ayudarán a entender los mecanismos que dan lugar al origen de los tumores de ovario y de mama.
Predisposición genética Aunque individuos con el síndrome de cáncer de mama y ovario congénito heredan un solo alelo defectuoso en BRCA1 o en BRCA2 de su madre o de su padre, tienen un segundo alelo que es funcional. Ahora bien, si este segundo alelo es afectado, se puede desarrollar una célula cancerígena a través de la acumulación de mutaciones adicionales del ADN de la célula. “Las mutaciones heredables en los genes BRCA1 y BRCA2 incrementan el riesgo de cáncer de mama y ovario y se asocian con un riesgo mayor de sufrir otros tipos de cáncer.
Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 representan en conjunto entre el 20 y 25% de los cánceres de mama hereditarios y entre el 5 y 10% de todos los cánceres de mama. Además, representan casi el 15% de los cánceres de ovarios según datos del National Cancer Institute de EE.UU.”, añade Aguilera. Una mujer portadora de un alelo mutado de BRCA2 tiene entre el 50% al 85% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida y entre 15% y el 20% de cáncer de ovario, mientras que en la población femenina general estas frecuencias son del 11% y entre 1% y 2%, respectivamente.

 Referencia bibliográfica: Vaibhav Bhatia, Sonia I. Barroso, María L. García-Rubio, Emanuela Tumini, Emilia Herrera-Moyano & Andrés Aguilera. BRCA2 prevents R-loop accumulation and associates with TREX-2 mRNA export factor PCID2. Nature (2014). DOI: 10.1038/nature13374

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